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Teste do pezinho previne seis tipos de doenças em recém-nascidos

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O Dia Nacional do Teste do Pezinho, 6 de junho, faz parte da campanha Junho Lilás, que tem por objetivo valorizar as ações de triagem neonatal. Nesta data, a Secretaria da Saúde (SES) chama a atenção da sociedade para a importância da realização do exame em recém-nascidos, mesmo durante a pandemia da Covid-19.

O teste do pezinho é utilizado para a prevenção e diagnóstico precoce de seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. “Esses agravos trazem sequelas irreversíveis e poderiam ser evitados a partir de um exame simples e gratuito, que é a coleta de uma gotinha de sangue do calcanhar do bebê”, explica a médica pediatra neonatologista Celia Maria Boff de Magalhães, da seção de Saúde da Criança e Adolescente do Departamento de Ações em Saúde/SES.

Em decorrência da pandemia e das medidas de distanciamento controlado no Rio Grande do Sul, o Serviço de Referência se reorganizou e mudou fluxos, passando a usar até ferramentas de telemedicina. “Tudo para evitar prejuízo ou desassistência aos recém-nascidos”, afirma Celia.

Diante dessa situação, a seção de saúde da criança da SES emitiu uma nota técnica que permite a realização de coletas dos testes de triagem neonatal nas próprias maternidades. “É uma situação emergencial, e todos os municípios foram extremamente receptivos a este novo fluxo”, comenta Celia.

A responsabilidade pela coleta do teste do pezinho permanece nas Unidades de Saúde de Atenção Básica. Porém, em razão da pandemia de coronavírus, sugere-se como alternativa a coleta também nas maternidades, desde que ocorra após 48 horas de vida do recém-nascido. Do contrário, as mães devem ser orientadas a procurar a unidade de saúde para a coleta.

Em 2019, a cobertura desses testes no Rio Grande do Sul foi de aproximadamente 80% dos bebês nascidos vivos, com coletas de gotas de sangue entre o terceiro e o quinto dia de vida nas Unidades Básicas de Saúde dos municípios. A análise do exame é realizada no Serviço de Referência em Triagem Neonatal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas.

Testes do pezinho em 2019

• 102.349 cartões com gotas de sangue coletados do calcanhar de bebês de toda a rede pública dos 497 municípios do Rio Grande do Sul (aproximadamente 80% dos nascidos vivos do Estado).
• Média de coletas por mês: aproximadamente 9 mil recém-nascidos

Acompanhamento das doenças

• 127 crianças com fenilcetonúria
• 1.356 com hipotireoidismo congênito
• 206 em acompanhamento de hiperplasia adrenal congênita
• 28 com deficiência de biotinidase
• 83 com diagnóstico de fibrose cística
• 290 hemoglobinopatias

Como é feito o exame

O exame consiste na retirada de gotas de sangue do calcanhar do bebê. Por ser uma parte do corpo rica em vasos sanguíneos, o material pode ser colhido por meio de uma única punção, rápida e quase indolor.

Quando fazer o teste

Entre o 3º e o 5º dia de vida do recém-nascido, pois esta é a maneira de descobrir as doenças a tempo de tratá-las, impedindo o aparecimento das complicações.

A triagem não pode ser realizada ainda na maternidade, logo após o nascimento, pois para o diagnóstico da fenilcetonúria é necessário que a criança já tenha sido amamentada. O teste verifica a taxa de uma enzima presente no sangue responsável pela quebra de uma proteína do leite.

Onde fazer

O teste é realizado gratuitamente em mais de 2,5 mil unidades de saúde de todos os municípios do Estado do Rio Grande do Sul. Durante a pandemia da Covid-19, as maternidades estão realizando a coleta da gota de sangue.

Doenças diagnosticadas pelo teste do pezinho

Fenilcetonúria: as crianças com essa doença não conseguem desmanchar a fenilalanina, uma substância existente no sangue. Assim, a substância se acumula no organismo, especialmente no cérebro, levando à deficiência mental. O diagnóstico e o tratamento precoce podem evitar totalmente o retardo mental.

Hipotireoidismo congênito: causada pela ausência ou pela reduzida produção do hormônio da tireoide. Este hormônio é importante para o amadurecimento e funcionamento de vários órgãos, em especial o Sistema Nervoso Central. A falta do hormônio provoca retardo neuropsicomotor acompanhado de lesões neurológicas irreversíveis, além de outras alterações corporais. O diagnóstico e o tratamento precoce podem prevenir o retardo mental nas crianças que apresentam esta doença.

Doença falciforme (Hemoglobinopatias): mais comum na população negra, é transmitida pelos pais. Glóbulos vermelhos, diante de certas condições, alteram sua forma, tornando-se parecidos com uma foice – daí o nome falciforme. Os glóbulos alterados grudam-se uns nos outros, dificultando a passagem do sangue nos pequenos vasos do corpo, levando ao aparecimento de dor e inchaço nas juntas, anemia, “amarelão”, infecções. O portador da doença falciforme, desde que diagnosticado precocemente e acompanhado periodicamente pela equipe de saúde, pode ter uma vida normal.

Fibrose cística: é uma desordem genética caracterizada por infecções crônicas das vias aéreas, que afeta especialmente os pulmões e o pâncreas, num processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do muco. O tratamento do paciente com fibrose cística consiste em acompanhamento médico regular, suporte dietético, utilização de enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica (A, D, E, K) e fisioterapia respiratória. Apresenta morbimortalidade muito elevada, com apenas 34% dos pacientes chegando à idade adulta e menos de 10% ultrapassando os 30 anos de idade.

Hiperplasia adrenal congênita (HAC): engloba um conjunto de síndromes que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteroides adrenais. Com diagnóstico precoce e tratamento adequado, é possível melhorar o padrão de crescimento, que pode ser normalizado, na maior parte dos casos. As manifestações clínicas na HAC dependem da enzima envolvida e do grau de deficiência enzimática (se total ou parcial). O tratamento deve ser contínuo ao longo da vida.

Deficiência de biotinidase (DBT): defeito no metabolismo da biotina. A doença se manifesta a partir da sétima semana de vida, com distúrbios neurológicos e cutâneos, como crises epilépticas, hipotonia (diminuição do tônus muscular e da força), microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia (perda de pelos e/ou cabelos) e dermatite eczematoide. Nos pacientes com diagnóstico tardio, observam-se distúrbios visuais e auditivos, assim como atraso motor e de linguagem. O tratamento medicamentoso é muito simples, de baixo custo e consiste na utilização de biotina (vitamina) em doses diárias.

Texto: Neusa Jerusalém/Ascom SES
Edição: Vitor Necchi/Secom



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